Mengenal Thalassemia

Thalassemia merupakan penyakit yang disebabkan oleh tidak adanya sintesis satu atau lebih rantai globin yang membentuk hemoglobin. Pada Thalassemia, terdapat kelainan pada gen yang mengatur sintesis rantai globin. Berdasarkan jenis rantai globin yang terganggu produksinya, Thalassemia dibedakan menjadi Thalassemia a, b, db atau gdb. Thalassemia a dan b adalah yang paling banyak ditemukan di dunia.

Pembawa sifat (carrier) Thalassemia (“Thalassemia minor”) banyak ditemukan di negara-negara yang pernah terinfeksi oleh malaria. Hal ini terjadi karena mekanisme alami yaitu pembawa sifat Thalassemia lebih kebal terhadap malaria. Pembawa sifat Thalassemia umumnya tidak mempunyai keluhan, tampak sehat, bahkan mampu berprestasi. Contohnya adalah Zinedine Zidane, pemain bola terkenal yang menjadi pembawa sifat Thalassemia.

Penderita Thalassemia mungkin mengalami anemia ringan atau tanpa anemia. Selain itu, mereka akan tetap sehat dan dapat berusia lanjut, namun akan menurunkan sifat Thalassemia tersebut kepada anak-anaknya. Thalassemia banyak ditemukan di Turki, Maroko, Italia, Yunani, Tiongkok, India, Thailand, juga Indonesia. 6-8 % penduduk Indonesia diperkirakan membawa sifat Thalassemia.

Walaupun pembawa sifat Thalassemia tampak sehat, mereka perlu mengetahui kondisi kesehatannya. Penderita anemia sering diobati dengan preparat yang mengandung zat besi. Tindakan ini sama sekali tidak memperbaiki keadaan anemia pada penderita Thalassemia. Mereka sebaiknya mendapat asupan asam folat dan makanan yang kaya antioksidan (buah-buahan dan sayur mayur).

Perkawinan antara dua orang pembawa sifat Thalassemia akan beresiko mempunyai anak dengan anemia berat sehingga selalu memerlukan transfusi darah yang umum disebut “Thalassemia mayor”.

Tanpa transfusi darah, penderita umumnya akan meninggal dalam usia 3-4 tahun. Dengan transfusi secara teratur yang umumnya berlangsung tiap bulan, usia penderita dapat bertahan hingga 30-40 tahun. Di samping itu, transfusi terus menerus mengakibatkan penimbunan zat besi pada tubuh penderita. Obat untuk mengeluarkan zat besi sudah tersedia namun sangat mahal. Oleh karenanya, sebaiknya hindari perkawinan antar sesama penderita Thalassemia.

Melalui pemeriksaan darah rutin dan analisa hemoglobin dengan metode Eletroforesis Kapiler Hemoglobin yang merupakan metode yang sudah disetujui WHO, pemeriksaan di laboratorium dapat menguji apakah seseorang merupakan “pembawa sifat Thalassemia” atau “Thalassemia mayor”. Pemeriksaan ini tidak memerlukan puasa sebelum pengambilan darah.

Bagi orang yang ternyata merupakan pembawa sifat Thalassemia, maka suami/istri, dan saudara-saudaranya sebaiknya turut diperiksa untuk kepentingan masa depan keamanan perkawinan. Demikian pula dengan anak cucu mereka.

Seseorang dicurigai sebagai pembawa sifat Thalassemia bila pada pemeriksaan darah rutin ditemukan hemoglobin normal atau sedikit di bawah normal, ditemukan nilai MCV < 80 fl dan MCH < 27,0 pg. Keadaan ini juga mungkin diperoleh penderita kurang besi dan anemia karena penyakit kronis.   Untuk memastikan adanya Thalassemia, dilakukan pemeriksaan Elektroforesis Kapiler Hemoglobin.

Pada anak-anak, pemeriksaan analisa hemoglobin dapat dilakukan segera setelah lahir. Yang terbaik untuk mendeteksi adanya Thalassemia a adalah dari darah tali pusat. Pemeriksaan untuk mendeteksi Thalassemia b sebaiknya dilakukan setelah usia satu tahun mengingat dibawah usia satu tahun masih ditemukan banyak HbF yang merupakan sisa-sisa produksi darah saat bayi berada dalam kandungan.

Ditulis oleh: dr. Tony Loman

(Saat ini dr. Tony Loman berkarya di Laboratorium dr. Tony dan RS Suaka Insan, Banjarmasin)
-doctorSHARE clinic-

Sumber foto: http://www.infomedicblogspot.com

*db*

Leave a Reply

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out /  Change )

Google photo

You are commenting using your Google account. Log Out /  Change )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out /  Change )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out /  Change )

Connecting to %s